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小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗
2024-09-21 17:33
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毛永忠 主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：小儿外科疾病
提问
小儿腓骨肌萎缩症无根治方法，但可改善生活质量。
该疾病是一种遗传性神经肌肉疾病，由于基因突变导致神经和肌肉功能逐渐丧失。目前尚无特效药物或治疗方法可以完全逆转病情，但通过物理治疗、康复训练和辅助设备的使用，可以显著改善患者的生活质量，延缓病情进展，提高其日常活动能力。因此，对于小儿腓骨肌萎缩症患者，关键在于早期诊断和干预，以最大程度地减少疾病对生活的影响。
2024-09-21 18:24
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
