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您好,想孩子目前的情况的话,一般应该不会出现的,一般没有什么特别的症状,做检查才可以看得出来。
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可能是中医的湿热等有关,建议配合中医辨证用中药治疗。
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你好,一般情况下苯丙酮尿症的症状是智力和身体的发育迟缓,肌张力增高,尿液有特殊是气味如鼠尿味等
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苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为智力低下、癫痫发作和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。
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对于苯丙酮尿症的孩子,如果说出生以后治疗的比较及时,使用低苯丙氨酸的奶粉,或者是低苯丙氨酸的饮食,将体内的苯丙氨酸的数量控制在正常范围之内,对这个孩子的神经系统影响是比较小的或者根本就不会造成影响,就不会出现智力发育的落后,不会出现智商的低下。
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你好,根据你描述的情况来看的话,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅... [详细]
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您好,一般像这种情况的话还是比较小的话,一般没什么特别的症状的,做检查才能够,知道。
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苯丙酮尿症主要是因为身体里的一种酶缺失,这样就会造成代谢出现障碍,它是属于基因遗传病,苯丙酮尿症的治愈率是非常低的。出现这种疾病的大部分都是没有定时的进行孕检。一旦发现孩子有苯丙酮尿症,就需要在饮食上进行控制,这样才能缓解苯丙酮尿症的症状。
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检测笨丙酮尿症的话,主要是看血液中的笨丙氨酸浓度是否正常。一般血苯丙氨酸超过120毫米ol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性,目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。
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苯丙酮尿症的孩子,头发变黄是随着孩子的病情变化的。如果发现孩子的头发变黄应该马上去医院进行检查。本丙酮尿症贝造成孩子的神经系统损伤,这种病是越早发现越早治疗对孩子的伤害就越低。可以给孩子吃一些特质的奶粉,一定不要给他吃母乳。
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宝宝出生后需要进行新生儿疾病筛查,主要是苯丙酮尿症及先天性甲低,目前要是通知异常,需要及时复查结果的,早期发现,需要加低苯丙氨酸饮食,避免影响宝宝智力发育。
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苯丙酮尿症的遗传方式不是多基因。苯丙酮尿症通常属于单基因遗传病,主要与遗传和氨基酸代谢异常有关,主要表现为抽搐、发育缓慢和湿疹等症状。在治疗方面,饮食和药物可以结合使用,可以在医生的指导下用血清素药物治疗。同时,应该在饮食中多吃蛋白质含量低的食物,病人越年轻,达到临床康复的可能性就越大。
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苯丙酮尿症即Pku是一种比较常见的单基因遗传病,是常染色体隐性遗传,属于遗传代谢病中,氨基酸代谢障碍,因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种族不相同而不相同,我国的发病率总体约占1/10000-1/1000,北方人群高于南方人群,Pku是因为苯丙氨酸羟化酶Pah的基因突变引起。
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苯丙酮尿症儿童可以打预防针。但是接种的前提是将苯丙氨酸浓度控制在理想范围内,疫苗接种是通过使用生物制剂刺激机体产生免疫应答,从而产生抗体并抵抗相应的疾病。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,不涉及免疫系统。因此只要疫苗接种不是疾病的易感因素,且儿童在接种前未处于疾病状态,一般认为接种疫苗是安全的。
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要注意孩子的初筛检查也是有一定的误差的,都要经过再次的检查确定,确定孩子的血糖、肾脏等情况。并且根据检查结果制定合理治疗措施。
酮尿
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