首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 夫妻双方都没有苯丙酮尿生的小孩会有吗?…

夫妻双方都没有苯丙酮尿生的小孩会有吗?…

发病时间:不清楚

夫妻双方都没有苯丙酮尿生的小孩会有吗?…

补充说明:夫妻双方都没有苯丙酮尿生的小孩会有吗?…

T*******3 2017-04-18 14:49

小孩 苯丙酮尿症 头发 智力低下

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

王继忠 副主任医师 襄阳市口腔医院

擅长:对顽固性高血糖、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病心血管疾病,甲状腺疾病,消化系统疾病,内分泌疾病等治疗有丰富经验

提问

您好,一般像这种情况的话还是比较小的话,一般没什么特别的症状的,做检查才能够,知道。

2017-04-18 14:49

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院