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苯丙酮尿症遗传方式是多基因吗
补充说明：苯丙酮尿症遗传方式是多基因吗
2021-07-29 17:28
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮尿症的遗传方式不是多基因。苯丙酮尿症通常属于单基因遗传病，主要与遗传和氨基酸代谢异常有关，主要表现为抽搐、发育缓慢和湿疹等症状。在治疗方面，饮食和药物可以结合使用，可以在医生的指导下用血清素药物治疗。同时，应该在饮食中多吃蛋白质含量低的食物，病人越年轻，达到临床康复的可能性就越大。
2022-01-03 10:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
