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新生儿笨丙酮尿症有什么症状，得这个病的
补充说明：新生儿笨丙酮尿症有什么症状，得这个病的
a*******C 2016-05-05 13:07
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精选回答(2)
包永忠 主任医师 内蒙古监狱管理局第二医院
擅长：擅长治疗心脑血管疾病、高血压、高血脂及肺炎、糖尿病、泌尿系感染、传染病、皮肤性病科等全科疾病的诊断与治疗。
提问
新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要临床表现：生长发育迟缓、除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。神经精神表现小脑畸形,反复发作的抽搐,肌张力增高,反射亢进.常有兴奋不安,多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现、皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症.由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色.其他、由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
2018-03-02 00:35
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李莉英 医师 重庆骑士医院
擅长：肛肠科相关疾病 内科常见疾病，耳鼻喉科常见疾病
提问
你好，根据你描述的情况来看的话，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。
2016-05-05 13:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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