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新生儿检查出笨酮尿症。该怎么治疗

发病时间:不清楚

新生儿检查出笨酮尿症。该怎么治疗

补充说明:新生儿检查出笨酮尿症。该怎么治疗

a*******A 2015-06-16 00:43

酮尿 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 发育 尿酸

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精选回答(2)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

你好,,根据你提供的信息分析,这个新生儿一旦确诊本病酮尿症需要积极的治疗,主要以饮食疗法饮食治疗,是为了让这个血中的苯丙酮尿酸保持比较低的数值,也就是说低苯丙氨酸饮食治疗,这种孩子都需要采取特殊的喂养方式所以确诊之后一定要尽早治疗,越早治疗效果越好,预后越好

2018-09-25 08:59

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袁宏琴 主治医师 金寨县红十字医院

擅长:对妇科和产科、儿童保健,疫苗接种知识有一定的了解和认识。

提问

宝宝出生后需要进行新生儿疾病筛查,主要是苯丙酮尿症及先天性甲低,目前要是通知异常,需要及时复查结果的,早期发现,需要加低苯丙氨酸饮食,避免影响宝宝智力发育。

2015-06-17 08:09

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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