发病时间：不清楚
苯丙酮尿症必查吗？
补充说明：苯丙酮尿症必查吗？
a******W 2019-05-28 01:29
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。你说的情况，考虑可能是发育迟缓，建议带宝宝去儿童医院康复科就诊一下。
2019-05-29 21:42
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医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症九个月还能查出来的，苯丙氨酸羟化酶缺乏症除了生理生长停滞，发育速度迟缓外，它主要表现为精神的状态发育迟滞表现低于同龄的正常年龄，并且可在出生后四至九个月出现。该疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病中更常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
2019-05-28 03:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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