发病时间：不清楚
1岁苯丙酮尿症症状？
补充说明：1岁苯丙酮尿症症状？
a******W 2019-05-14 23:38
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
2019-05-15 13:01
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医生回答(1)
孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
一般在一岁左右有这种苯丙酮尿症会让孩子会有一些发育迟缓、智力方面有些障碍的情况，比如说跟同龄人相比反应能力还有学说话的能力有些落后，这种情况一般都需要通过药物来治疗进行缓解，避免后期疾病会越来越严重，平常多注意孩子吃一些维生素，蛋白质比较丰富的食物，这样也会有一定的缓解效果。
2019-05-15 01:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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