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苯丙酮尿症怎么办？
补充说明：苯丙酮尿症怎么办？
a******W 2019-05-15 05:50
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。诊断一旦确定，应积极控制饮食，减少苯丙氨酸摄入。
2019-05-15 07:27
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
出生后常规采集足跟血检测苯丙酮尿症，苯丙氨酸浓度偏高。患儿观测无明显不正常，准备去复查。苯丙酮尿症的患儿及时诊断，及早合理控制饮食，是可以和正常孩儿一样身体良好健康成长的，因为其体内缺少苯丙氨酸羟化酶，会导致苯丙酮酸的堆积，所以越早饮食控制，对孩儿得成长越好。
2019-05-15 07:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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