发病时间：不清楚
苯丙酮尿症
补充说明：苯丙酮尿症
a******V 2010-08-01 23:44
我要咨询
精选回答(1)
赵锋 医师 山东邹平县中心医院,山东邹平县驻地
擅长：儿科常见疾病，如感冒，肺炎，肠炎，缺钙等诊断及治疗。
提问
您好，小孩的情况目前可进行语言康复训练，感统训练，做个智力测试看看。
2010-08-02 06:26
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
