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什么是丙酸血症
补充说明：什么是丙酸血症
2021-02-01 20:22
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
丙二酸血症，又称丙二酸尿症，是由丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏造成。是一种极其罕见的有机酸尿症，是常染色体隐性遗传病。这种宝宝，在儿童的早期就可以出现典型的临床表现，几乎所有的患儿均有生长发育迟缓，还有肌张力低下、惊厥、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒，低血糖、酮症，乳酸酸中毒和尿中出现异常的化合物，另外一个常见的特征是心肌病，表现为心肌肥大，心肌收缩无力。串联质谱检测发现血中丙二酰肉碱明显升高。
2021-02-04 21:32
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
