发病时间:不清楚
有没有丙酸血症的宝妈
补充说明:有没有丙酸血症的宝妈
2019-05-15 10:16
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精选回答(2)
丙酸血症一般是指丙酸代谢障碍症,通常情况下,丙酸代谢障碍症的宝妈是有可能遗传给下一代的。
丙酸代谢障碍症是属于一种常染色体隐性遗传病,一般是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺陷引起的,导致丙酸不能正常代谢,从而造成丙酸在体内蓄积,引起代谢性酸中毒。患者可能会出现呕吐、腹泻、呼吸困难等症状,严重时甚至会导致死亡。丙酸血症的患者通常是可以生育的,但是需要在孕前进行基因检测,如果检测结果没有异常,一般是可以正常生育的,但是在孕期需要定期去医院进行产检,密切关注胎儿的生长发育情况。
在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当吃一点新鲜的蔬菜和水果,比如胡萝卜、哈密瓜等,有利于补充身体内所需要的营养成分。
2023-07-24 05:21
举报丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。婴儿期起病的患儿多表现为喂养困难、厌食高蛋白食物、反复呕吐、智力和运动发育落后、惊厥、肌张力低下。
2019-05-15 12:27
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医生回答(1)
重症丙酸血症患儿在宝宝期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡不容易醒来和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG不正常为主要特征。
2019-05-15 11:36
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1岁的婴儿除了吃奶之外,有很多辅食可以吃,但每个小孩的食欲对不同饮食品种的喜好有较大差异,如有的婴儿喜欢喝奶,有的则更喜欢吃些带咸味、香味的食品,正常情况下,一般都能满足热能及营养素的需要。如果孩子对本来爱吃的食品不像平常那样有兴趣,食量也减少,这就是食欲不振,如果给食物时不张嘴,或勉强吃些吐出来,或在喂食时摇头躲避,用手推开,这就是明显地拒食。
症状起因:婴儿食欲不振和拒食多数是由于疾病的缘故。很多全身性感染性疾病(如各种急慢性化脓性感染、病毒性感染、高烧、营养缺乏性贫血等)、消化道病(如消化不良。胃肠炎、肝炎等)都会使消化液分泌减少和消化功能下降而造成食欲减退,甚至拒食,一些局部性炎症,如疱疹性口腔炎、咽炎、舌炎等,由于进食时疼痛也常引起拒食。这类拒食,并不是没有食欲,而是想吃不敢吃,因此孩子常表现为烦躁不安,一吃就哭。
可能疾病:虚疟 马牙 肠道革兰阴性杆菌脑膜炎 疱疹性咽峡炎 铅中毒
就诊科室:心理
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1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗;2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗;3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。