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唐氏综合症
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1,357 个关于唐氏综合症的问题 我要提问
  • 唐氏综合症是谁的原因 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症可能是由母龄效应、遗传物质畸变、先天性免疫缺陷、基因突变、染色体异常引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.母龄效应随着母亲年龄的增长,卵子老化可能导致DNA损伤和细胞功能下降,从而增加染色体非整倍性的风险。针对母龄效应引起的唐氏综合征,建议进行无创产前筛查、羊水穿刺等针对性检... [详细]

  • 唐氏综合症怎么检查 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症的检查可以通过染色体核型分析、血清学标志物检测、无创性产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等医学检查进行诊断。由于唐氏综合症的诊断涉及染色体异常,建议在专业医生指导下进行检查和诊断。1.染色体核型分析染色体核型分析是通过显微镜观察细胞分裂中期染色体形态和数量来确定是否存在染色体异常。通常采集外周血样本,在实验... [详细]

  • 唐氏综合症会抽搐吗 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合征患者可能会抽搐。唐氏综合征患者可能存在中枢神经系统发育不全、神经递质平衡紊乱等问题,这些因素都可能导致癫痫发作,从而引起抽搐。唐氏综合征患者还可能出现消化系统功能减弱、免疫系统异常等现象,这可能与染色体异常导致基因表达异常有关。由于唐氏综合征伴随多种并发症,因此建议定期进行新生儿疾病筛查以及遗传咨询,以便早... [详细]

  • 唐氏综合症是什么原因造成的? (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症可能是由遗传突变、母龄效应、新发突变、环境因素或药物诱导引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变由于染色体异常导致的遗传突变,使第21号染色体多出一条,引起智力低下、发育迟缓等。这些额外的染色体会影响细胞分裂和分化,从而影响器官发育。典型特征包括特殊面容、生长落后和智力... [详细]

  • 唐氏综合症筛查都查些什么 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等项目。这些检查有助于评估胎儿是否存在染色体异常。建议妊娠期女性根据医生建议进行相应检查,如有疑问或不适,应及时就医咨询。1.血清AFP水平测定通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量,辅助诊断... [详细]

  • 唐氏综合症轻微的能治好吗 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    轻微的唐氏综合症一般不需要治疗,因为症状较轻,不会对生活造成太大影响。唐氏综合症是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病,主要表现为智力障碍、面容特殊及生长发育迟缓等症状。而轻微的唐氏综合症表示上述症状较为轻微,没有明显的临床表现或者只有一些轻微的症状,所以不需要进行特殊的医学干预。如果患者出现了严重的并发症,则需要及... [详细]

  • 唐氏综合症生孩子遗传吗 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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    唐氏综合征有遗传的可能性,但并非所有患者都会将此病传给下一代。唐氏综合征主要是因为21号染色体异常引起,属于常染色体畸变性疾病,存在一定的遗传概率。若家族中存在该病患者,则后代患病的风险会相应增加。虽然唐氏综合征的遗传概率较低,但如果父母均为携带者或一方为患者,则其子女患该病的概率会显著提高。建议高风险人群定期进行产... [详细]

  • 唐氏综合症的孩子有生育能力吗 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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    唐氏综合征患儿可能存在一定的生育能力,但通常受限。该疾病是由21号染色体三体型所致,除出现特殊面容外,还伴随生长发育迟缓、智力低下等特征。由于患儿存在先天性生殖器官畸形或其他并发症,如先天性心脏病,因此生育能力受到限制。此外,孕期易发生流产、早产等问题,增加母婴的风险。鉴于上述情况,建议对患儿进行详细评估,并在专业医... [详细]

  • 唐氏综合症是什么 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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    唐氏综合症是一种由21号染色体三体性导致的遗传性疾病,通常伴有智力障碍和多种身体畸形。唐氏综合症是由于21号染色体异常引起的遗传性疾病,与21号染色体多一条有关。额外的染色体可能导致基因表达失调,影响细胞分化和生长调控。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、斜视、张口型嘴等,以及心脏缺陷。此外还可能伴随发育迟缓... [详细]

  • 唐氏综合症能治好吗 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

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    唐氏综合征不能被治愈。唐氏综合征是由特定染色体异常所致的遗传疾病,其病因明确,不存在有效手段逆转细胞结构改变。尽管现代医学发展迅速,但仍存在许多不可逆的生物学过程,其中染色体异常就是其中之一。因此,该病无法通过常规医疗手段来治愈。虽然唐氏综合征通常难以治愈,但早期诊断和多学科管理可以显著改善患者的生活质量。例如,在新... [详细]

  • 唐氏综合症有什么症状 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

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    唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病,建议及时就医进行专业评估和管理。1.智力落后由于21号染色体异常导致基因表达失调,影响大脑正常发育和功能,进而表现为智力低下。主要表现在适应日常生活、学习和社会交往的能力方面存在明显障碍。2.特殊面容... [详细]

  • 唐氏综合症的女孩能生小孩吗 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

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    唐氏综合症的女孩能否生小孩需结合具体症状来定。虽然唐氏综合征是由于基因突变引起的疾病,但该病是否影响生育能力取决于个体的具体状况。对于有生育需求的女性来说,应先进行全面的身体检查,包括内分泌检查、甲状腺功能测定、染色体核型分析等,以确定是否有生育能力和可能存在的风险。此外,孕期保健及监测同样至关重要,必要时可考虑采取... [详细]

  • 唐氏综合症的宝宝有哪些症状 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症的宝宝表现为特殊面容、生长迟缓、智力低下、心脏缺陷以及消化道畸形,这些症状可能因人而异,需要及时就医进行评估和治疗。1.特殊面容由于21号染色体异常导致基因表达失调,影响面部骨骼和肌肉发育,从而出现特殊面容。主要表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等特征。2.生长迟缓由于染色体畸变使细胞核内遗传物质结构异常,干... [详细]

  • 唐氏综合症核型有哪些? (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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    唐氏综合症核型分析主要是通过染色体核型分析来确定患者是否携带额外的21号染色体。唐氏综合症核型异常是指21号染色体数目增加一条或多条,导致基因表达失调。这可能与特定基因的过度激活或功能丧失有关。典型表现为智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等以及生长发育迟缓。此外还可能出现心脏缺陷、消化系统畸形等问题。... [详细]

  • 唐氏综合症高风险原因 (女)

    柯怀

    柯怀 副主任医师

    擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

    阳新县人民医院

    唐氏综合症高风险可能是由遗传突变、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响或环境因素导致的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传突变遗传突变是指基因序列发生改变,可能导致染色体异常。这可能增加唐氏综合征的风险。针对遗传突变的治疗通常需要专业医生进行评估和管理,如遗传咨询、产前诊断等。2.母龄... [详细]

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