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唐氏综合症筛查都查些什么
补充说明：唐氏综合症筛查都查些什么
a******W 2022-09-02 11:18
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等项目。这些检查有助于评估胎儿是否存在染色体异常。建议妊娠期女性根据医生建议进行相应检查，如有疑问或不适，应及时就医咨询。
1.血清AFP水平测定
通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形。抽取孕妇静脉血，分离血清后送检，通常在孕16-20周之间采样。
2.游离β-hCG浓度检测
通过检测人绒毛膜的游离亚基，判断是否存在妊娠相关疾病或异常情况。空腹抽取母体血液，在无特殊情况下即可得出结果。
3.抑制素A水平检测
抑制素A由人体内的卵泡颗粒细胞产生并释放入血，其浓度变化可作为生殖系统功能状态的指标之一。一般无需特殊准备，医生会抽取患者的外周血样进行检验。
4.胎儿非整倍体DNA检测
利用母体外周血浆中来自于胎儿游离DNA片段的信息，评估胎儿是否患有特定的染色体异常性疾病。采集母体血液样本并在实验室中分析其中的DNA序列以确定目标基因组信息。
5.羊水细胞培养与染色体分析
通过对羊水中细胞的培养和染色体分析，可以了解胎儿是否存在某些遗传病风险。通常在孕期中期进行，需要提取羊水样本并在实验室中进行培养和分析。
上述各项检查均需遵循专业人员指导，并注意保持良好的心态，避免过度紧张。建议提前预约检查时间，并按医嘱做好相应准备工作，确保检查结果准确可靠。
2024-05-10 06:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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