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唐氏综合症是什么
补充说明：唐氏综合症是什么
a******W 2022-10-28 15:08
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症是一种由21号染色体三体性导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体畸形。
唐氏综合症是由于21号染色体异常引起的遗传性疾病，与21号染色体多一条有关。额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和生长调控。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、斜视、张口型嘴等，以及心脏缺陷。此外还可能伴随发育迟缓、免疫力低等问题。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析，也可以采用无创产前DNA检测。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合症的症状，但早期干预如特殊教育和支持对提高生活质量有益。对于某些并发症，如先天性心脏病，可能需要手术治疗。
面对唐氏综合症，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适宜的医疗护理和教育机会，以最大限度地促进生活质量和独立能力。
2024-03-01 02:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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