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唐氏综合症核型有哪些？
补充说明：唐氏综合症核型有哪些？
a******W 2022-03-27 21:40
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症核型分析主要是通过染色体核型分析来确定患者是否携带额外的21号染色体。
唐氏综合症核型异常是指21号染色体数目增加一条或多条，导致基因表达失调。这可能与特定基因的过度激活或功能丧失有关。典型表现为智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等以及生长发育迟缓。此外还可能出现心脏缺陷、消化系统畸形等问题。
常用的核型分析包括G显带染色体核型分析、荧光原位杂交技术等。这些检查可直接观察到染色体的数量和结构异常。由于唐氏综合症为遗传性疾病，目前没有特效治疗方法。但早期教育和康复训练可以改善患儿的认知和运动发育水平。
建议定期进行胎儿超声波检查以监测任何潜在的问题，并确保孕期营养均衡，避免接触化学物质和放射性物质。
2024-04-08 12:31
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鼻梁低平，医学上称之为“低鼻”或“鞍鼻”，是一种常见的外鼻畸形，它往往是鼻中隔软骨及鼻骨因外伤、感染或先天因素而致鼻梁部塌陷。
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