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唐氏综合症有什么症状
补充说明：唐氏综合症有什么症状
a******W 2021-08-05 17:43
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合症是一种染色体异常疾病，建议及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在适应日常生活、学习和社会交往的能力方面存在明显障碍。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，可能导致面部特征出现一定的畸形。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等特征。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传物质异常而导致机体无法获得正常的生长发育信号，从而影响身高增长。患者可能表现为身材矮小、头围小于正常同龄人。
4.小指短小弯曲
当21号染色体发生三倍体时，会导致相关基因过度表达，进而影响小指的形态。此症状常见于所有类型的唐氏综合症患者中，且从出生就可被观察到。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤或功能障碍所致，而唐氏综合症患者的中枢神经系统可能存在发育异常。此类患者可能会表现出肌肉松弛、运动协调性差等症状。
针对唐氏综合症的症状，建议进行遗传咨询、染色体分析等相关检查。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，如言语训练和职业疗法。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免高糖饮食，以减少代谢风险。
2024-02-05 14:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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