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遗传代谢病
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38 个关于遗传代谢病的问题 我要提问
  • 遗传代谢病如何调理身体好

    雷钧皓

    雷钧皓 主治医师

    擅长:男科疾病

    武汉大学中南医院

    遗传代谢病可以通过饮食调整、药物治疗、代谢支持等措施进行调理。1.饮食调整对于苯丙酮尿症患者,建议限制摄入含苯丙氨酸的食物,如乳制品、肉类等。而对于枫糖尿病,则需控制糖类摄入,如水果、甜点等。这些调整是由于某些遗传代谢病会影响特定物质的分解或合成,而饮食控制可以减少体内相关物质的积累,从而减轻症状。适用于大多数遗传代... [详细]

  • 遗传代谢病和父母有关系吗

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病与父母有关。遗传代谢病与父母有关是因为它们由基因突变引起,而基因突变可通过家族性传递给后代。但并非所有遗传代谢病都与父母直接相关,如线粒体遗传病,因为它们主要通过母系遗传。遗传代谢病可能与父母无关,例如某些后天获得性疾病或环境因素导致的疾病,如肝豆状核变性、肾性尿崩症等。这些疾病的病因主要是由于患者在出生后... [详细]

  • 遗传代谢病能不能治好

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    遗传代谢病通常难以治愈。该类疾病的病因主要是由基因突变引起的,而基因突变造成的蛋白质功能缺失通常是永久性的,所以很难通过常规手段来修复受损的基因。虽然有些患者在接受特定治疗后可能会出现不同程度的好转,但这并不意味着可以彻底治愈。此外,由于遗传代谢病的复杂性和多样性,针对每种具体疾病的治疗方法也在不断探索中,目前尚未找... [详细]

  • 48种遗传代谢病对宝宝的影响

    孔子登

    孔子登

    擅长:

    南沙区南沙街社区卫生服务中心

    48种遗传代谢病可能导致生长发育迟缓、智力低下、听力障碍、视力减退以及癫痫发作等影响。1.生长发育迟缓遗传代谢病会影响机体新陈代谢和能量供应,导致生长激素分泌不足或营养吸收不良。表现为身高体重明显低于同龄人水平,可能伴随骨骼发育异常。2.智力低下遗传代谢病可干扰神经递质合成、影响脑功能正常发挥,进而引起认知功能受损。... [详细]

  • 遗传代谢病可以治吗

    雷钧皓

    雷钧皓 主治医师

    擅长:男科疾病

    武汉大学中南医院

    遗传代谢病可控制,需早期干预。由于这些疾病通常由基因突变引起,无法完全治愈,但通过早期诊断和干预,可以有效控制病情,减少并发症的发生。因此,对于遗传代谢病患者,及早发现并采取适当治疗措施是关键,以提高生活质量并延长寿命。

  • 遗传代谢病需要治疗吗

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病通常需要治疗,以预防或减轻相关症状和并发症。遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常,如果不进行适当治疗,病情可能会恶化,影响生活质量甚至危及生命。因此,针对不同类型的遗传代谢病,应采取相应的治疗措施,如饮食控制、药物治疗或手术干预。建议定期监测病情变化,并遵循医生的指导进行治疗。对于一些罕见且严重的遗传代谢... [详细]

  • 遗传代谢病是母亲遗传的吗

    沈晓婷

    沈晓婷 副主任医师

    擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

    中山大学附属第一医院

    遗传代谢病不一定是母亲遗传的,也可能是父亲遗传的。遗传代谢病是由基因突变引起的,而这些基因突变可能来自父母双方。虽然某些遗传代谢病确实有母系遗传的特点,但并非所有都如此。为了明确诊断和制定适当的治疗计划,应考虑家族史并进行相关基因检测。遗传代谢病并不一定由母亲遗传,还可能涉及父源性遗传、新发突变等。这是因为某些遗传代... [详细]

  • 遗传代谢病宝宝的有什么症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    遗传代谢病宝宝可能表现为喂养困难、生长迟缓、肌张力异常、智力低下、特殊面容等症状,建议及时就医以进行相关检测和治疗。1.喂养困难遗传代谢病是一类由先天性酶缺陷所导致的疾病,由于机体无法正常分解和利用食物中的营养物质,从而出现喂养困难的情况。这些患者可能因为口腔肌肉协调障碍或吞咽功能不完善而表现为喂养困难,通常发生在新... [详细]

  • 婴儿三个月不长身体是那种遗传代谢病呢

    沈利萍

    沈利萍 主治医师

    擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

    中山大学附属第一医院

    婴儿三个月不长身体可能是遗传代谢病,也可能是缺乏营养元素、胃肠道功能紊乱、睡眠不足、甲状腺功能减退症等原因导致的。1、遗传代谢病如果婴儿的父母存在身体发育迟缓的情况,可能会导致婴儿也存在发育迟缓的现象,从而出现上述症状。建议家长及时带婴儿去医院进行检查,明确具体的病因,并在医生的指导下进行针对性治疗。2、缺乏营养元素... [详细]

  • 遗传代谢病的症状?

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    遗传代谢病最常见的症状就是发育迟缓或者是发育倒退,有些孩子还会伴有顽固性的低血糖,个子比较矮小,长得不好,同时还会伴有特殊面容,有一部分孩子还会伴有精跳积热,同时还可能出现特殊的气味。遗传代谢病是很大一类情况,神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病,所表现出来的症状都是不同的。

  • 遗传代谢病做康复治疗

    刘海丽

    刘海丽 副主任医师

    擅长:中西结合治疗脑血管疾病,眩晕,失眠等

    辽宁中医药大学附属第四医院

    遗传代谢病的康复治疗需要根据具体情况决定。遗传性代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,当编码蛋白组的基因发生突变,不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关的代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。大部分治疗原则为减少累积、补充所需、促进排泄,建议患者通过维生素、辅酶等进行治疗,可以配合推拿按摩治疗。

  • 遗传代谢病治不好吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    遗传代谢病通常不能被治愈,需要长期管理。遗传代谢病是由基因突变引起的,涉及多种生物化学途径,因此难以通过常规手段进行修复。然而,对于某些特定类型的遗传代谢疾病,如苯丙酮尿症或糖原贮积症,早期诊断和治疗可以显著改善预后,甚至可能接近正常生活。患者应定期接受专业医疗机构的监测与评估,确保及时发现并处理任何潜在的问题。同时... [详细]

  • 新生儿遗传代谢病多久复查?

    于学

    于学 主任医师

    擅长:擅长中西医结合方法,诊疗各种内科疾病,擅长--心内科、呼吸科、消化科、内分泌科,生殖保健科,皮肤科,等各种疑难杂症。

    黑龙江省中医药学校附属医院

    你好,根据您描述的情况,一般新生儿遗传代谢病。如果通知有异常,就需要马上在复查的。如果不是特别方便,可以20天或者一个月到医院进行复查也可以,但是最好是通知异常就马上复查。因为你刚生完宝宝,建议不要过于担心紧张,坐月子是女人一个非常重要的时期,一定要多注意保养自己,不要受凉,受潮。多吃一些有营养的食物,不要总看手机,... [详细]

  • 遗传代谢病导致的宝宝发育倒退可以治愈吗

    张铭

    张铭 主任医师

    擅长:不孕症及试管婴儿治疗,月经不调等生殖内分泌疾病,优生优育

    武汉大学中南医院

    遗传代谢病导致的宝宝发育迟缓通常不可治愈。这是因为遗传代谢病是由于基因突变或遗传缺陷引起的,这些缺陷会影响身体对营养物质的吸收、利用或代谢过程,导致身体无法正常发育。由于基因的异常,这些疾病无法通过药物或其他治疗手段进行逆转,因此宝宝的发育倒退通常无法被治愈。

  • 42种遗传代谢病有必要检查吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    必要。42种遗传代谢病包括多种由基因突变导致的疾病,这些疾病通常由于酶或蛋白异常引起代谢障碍。其中,苯丙酮尿症是由于酪氨酸羟化酶缺乏引起的。针对42种遗传代谢病的筛查是有必要的,尤其是对于家族中有患者的人群以及新生儿。部分遗传代谢病可能在成年期才出现症状,因此建议定期进行健康评估以监测病情变化。除了42种遗传代谢病之... [详细]

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