遗传代谢病需基因检测和咨询后评估生育风险。对于患有遗传代谢病的夫妇，建议在计划生育前进行基因检测和咨询，以了解可能的遗传风险，并根据评估结果决定是否继续生育。这有助于减少遗传疾病的风险，保障下一代的健康。

遗传代谢病怎么治疗，一般因情况而定。部分患者可以通过维生素、辅酶等进行治疗。主要药物治疗，首先是肝豆状核病变，促进铜排泄，减少铜吸收，常用锌制剂，低铜饮食。神经系统症状可对症处理，甲基丙二酸血症应以补液及纠正酸中毒为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量，特殊奶粉喂养。其他方面，就是黏多糖贮积症，一般无药物治疗，特异... [详细]

遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下：发育延迟或者发育倒退、癫痫抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难；有的孩子有顽固性的低血糖，还有肝脾肿大；比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好... [详细]

新生儿遗传代谢病可能表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力减低、生长迟缓等症状，如果这些症状持续存在，应尽快就医以进行相关检测和治疗。1.喂养困难由于基因突变导致消化系统功能异常或者神经系统发育不完善，可能会出现喂养困难的情况。主要表现为吸吮无力、吞咽困难等，可能伴有呛奶、反复吸入空气等症状。2.呕吐如果存在先天性胆道闭... [详细]

新生儿遗传代谢病筛查有必要。由于遗传代谢病是由基因突变引起的，这些疾病可能在出生时没有明显症状，但随着生长发育可能会出现各种健康问题。通过筛查可以及早发现、诊断和治疗这些疾病，从而减少长期残疾或死亡的风险。因此，为了确保孩子的健康成长，建议定期进行新生儿遗传代谢病筛查。如果家族中存在已知的遗传代谢疾病患者，则有必要考... [详细]

遗传代谢病可能会影响宝宝寿命。遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常，这些异常可能导致身体内某些物质的积累或缺乏，进而引发各种症状和并发症，如果得不到及时和适当的治疗，可能会对生命造成威胁。但并非所有遗传代谢病都会影响寿命，这取决于疾病的类型、病情严重程度以及是否得到早期诊断与治疗干预。因此，对于存在家族史或新生儿筛... [详细]

孩子遗传代谢病可能是由氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、糖代谢异常、黏多糖贮积症、半乳糖血症等遗传代谢异常引起的，治疗需根据具体病因进行。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗和管理。1.氨基酸代谢异常氨基酸代谢异常是指身体中某种或某些氨基酸不能被正常代谢利用，导致其在血液和尿液中的浓度升高。这会导致蛋白质合成障碍，进而... [详细]

遗传代谢疾病是由某些酶、受体、载体和隔膜泵生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。也称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。一般治疗原则是减少代谢缺陷引起的有毒物质的积累，补充正常需要的物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传性代谢疾病主要通过饮食来治疗，有些疾病可以通过维生素、辅酶等来治疗。

遗传代谢病可以通过饮食调整、药物治疗、代谢支持等措施进行调理。1.饮食调整对于苯丙酮尿症患者，建议限制摄入含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等。而对于枫糖尿病，则需控制糖类摄入，如水果、甜点等。这些调整是由于某些遗传代谢病会影响特定物质的分解或合成，而饮食控制可以减少体内相关物质的积累，从而减轻症状。适用于大多数遗传代... [详细]

得遗传代谢病还是比较多的，如果得了遗传代谢病的话，还是要及时去医院接受正规的治疗，平时的时候还要保持愉快的心情，不要生气。代谢性疾病包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗性综合征、低血糖症、痛风、蛋白质能量营养不良症、维生素A缺乏症、坏血病、维生素D缺乏病和骨质疏松症等。建议你到当地三甲以上医院内分泌科就诊，完善相... [详细]

26种遗传代谢病，这个是不是你听错了或者是婴儿生下时做的26种代谢病的筛查，但是一般只会塞他2~3种疾病，怎么可能出现这么多呢，这一种就算是唐氏综合症了，所以建议你还是去疫苗处再咨询一下，以免出现不必要的麻烦，毕竟孩子还小，才两岁，所以一定要慎重。

48种遗传代谢病中有些可以治疗，有些则不能治疗。能治疗的主要是因为其存在明确的致病基因，并且针对该基因开发出了相应的药物或者治疗方法；无法治疗的多数是因为目前对该类疾病的发病机制了解不足，尚未找到有效的干预手段。此外，还有一些疾病虽然能够治疗，但由于病情进展迅速或并发症严重，治疗难度较大，甚至难以达到理想的效果。因此... [详细]

新生儿遗传代谢病筛查一般是抽血。新生儿遗传代谢病筛查是一种通过抽血检查新生儿是否患有遗传代谢病的检查方法，主要是检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。上述疾病一般是由于遗传、基因突变等原因所引起，新生儿出生后可能会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发异常等... [详细]

遗传代谢病可能表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、运动障碍或肌张力异常等症状，这些症状可能因不同类型的遗传代谢病而异。由于遗传代谢病的诊断和治疗需要专业医生的指导，建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。1.生长迟缓遗传代谢病会影响机体正常的新陈代谢过程，导致营养物质吸收利用障碍，进而影响身高和体重的增长。生长迟... [详细]

遗传代谢性疾病，一般多见于g6pd缺乏，这个病相对来说是最轻的。一般只要没有出现溶血性黄疸的话，是不需要特别治疗的，平时只需要注意尽量避免接触蚕豆就可以了如果出现溶血性疸的话，是需要及时进行蓝光照射治疗，同时还需要配合，球蛋白来进行治疗的，否则可能会导致脑部疾病