发病时间:不清楚
42种遗传代谢病有必要检查吗
补充说明:42种遗传代谢病有必要检查吗
a******W 2021-07-11 00:38
我要咨询
精选回答(1)
必要。
42种遗传代谢病包括多种由基因突变导致的疾病,这些疾病通常由于酶或蛋白异常引起代谢障碍。其中,苯丙酮尿症是由于酪氨酸羟化酶缺乏引起的。针对42种遗传代谢病的筛查是有必要的,尤其是对于家族中有患者的人群以及新生儿。部分遗传代谢病可能在成年期才出现症状,因此建议定期进行健康评估以监测病情变化。
除了42种遗传代谢病之外,还有其他的遗传性疾病需要考虑,例如血友病、囊性纤维化等。这些疾病的诊断和管理也非常重要。
遗传代谢病的早期识别和干预对于改善预后至关重要。建议有家族史者定期进行相关检测,并遵循专业医生的指导进行生活与饮食调整。
2024-03-21 00:59
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
复方鳖甲软肝片
软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络,气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或肋下痞块,面色晦黯,脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力,口干口苦,赤缕红丝等。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血;②用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物; ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血;④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血;⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血; ⑥中枢动脉
复方牛胎肝提取物片
急性肝炎|慢性肝炎|肝纤维化|脂肪肝|肝硬化