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42种遗传代谢病有必要检查吗

发病时间:不清楚

42种遗传代谢病有必要检查吗

补充说明:42种遗传代谢病有必要检查吗

a******W 2021-07-11 00:38

遗传代谢病 苯丙酮尿症 酪氨酸 血友病 囊性纤维化

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

必要。
42种遗传代谢病包括多种由基因突变导致的疾病,这些疾病通常由于酶或蛋白异常引起代谢障碍。其中,苯丙酮尿症是由于酪氨酸羟化酶缺乏引起的。针对42种遗传代谢病的筛查是有必要的,尤其是对于家族中有患者的人群以及新生儿。部分遗传代谢病可能在成年期才出现症状,因此建议定期进行健康评估以监测病情变化。
除了42种遗传代谢病之外,还有其他的遗传性疾病需要考虑,例如血友病、囊性纤维化等。这些疾病的诊断和管理也非常重要。
遗传代谢病的早期识别和干预对于改善预后至关重要。建议有家族史者定期进行相关检测,并遵循专业医生的指导进行生活与饮食调整。

2024-03-21 00:59

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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