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遗传代谢病需要治疗吗
补充说明:遗传代谢病需要治疗吗
2024-06-04 18:18
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遗传代谢病通常需要治疗,以预防或减轻相关症状和并发症。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常,如果不进行适当治疗,病情可能会恶化,影响生活质量甚至危及生命。因此,针对不同类型的遗传代谢病,应采取相应的治疗措施,如饮食控制、药物治疗或手术干预。建议定期监测病情变化,并遵循医生的指导进行治疗。
对于一些罕见且严重的遗传代谢病,如苯丙酮尿症,可能无法完全治愈,但通过严格的饮食管理可以有效控制病情进展。
在面对遗传代谢病时,家长需保持冷静,积极寻求专业医疗帮助,同时关注孩子的心理健康,避免因疾病带来的压力影响成长发育。
2024-06-05 10:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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