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遗传代谢病需要治疗吗
补充说明：遗传代谢病需要治疗吗
2024-06-04 18:18
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常需要治疗，以预防或减轻相关症状和并发症。
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢异常，如果不进行适当治疗，病情可能会恶化，影响生活质量甚至危及生命。因此，针对不同类型的遗传代谢病，应采取相应的治疗措施，如饮食控制、药物治疗或手术干预。建议定期监测病情变化，并遵循医生的指导进行治疗。
对于一些罕见且严重的遗传代谢病，如苯丙酮尿症，可能无法完全治愈，但通过严格的饮食管理可以有效控制病情进展。
在面对遗传代谢病时，家长需保持冷静，积极寻求专业医疗帮助，同时关注孩子的心理健康，避免因疾病带来的压力影响成长发育。
2024-06-05 10:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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