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遗传代谢病宝宝的有什么症状
补充说明：遗传代谢病宝宝的有什么症状
a******W 2022-05-06 18:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病宝宝可能表现为喂养困难、生长迟缓、肌张力异常、智力低下、特殊面容等症状，建议及时就医以进行相关检测和治疗。
1.喂养困难
遗传代谢病是一类由先天性酶缺陷所导致的疾病，由于机体无法正常分解和利用食物中的营养物质，从而出现喂养困难的情况。这些患者可能因为口腔肌肉协调障碍或吞咽功能不完善而表现为喂养困难，通常发生在新生儿期或婴儿早期。
2.生长迟缓
遗传代谢病会影响身体内各种生化反应的正常进行，包括蛋白质合成、脂肪代谢等过程。这可能导致体重增加缓慢或者停滞不前，进而影响身高增长，形成生长迟缓的现象。生长迟缓通常表现在儿童期，主要特征是身高低于同龄人平均值一定百分位数。
3.肌张力异常
遗传代谢病可累及中枢神经系统，导致神经递质合成受阻或代谢紊乱，使神经兴奋传导受到影响，进而引发肌张力异常的症状。肌张力异常可能伴随肢体僵硬、动作笨拙等症状，在出生后不久即可发现。
4.智力低下
遗传代谢病会导致脑细胞发育不良或受损，影响大脑的功能，包括认知、语言和运动能力等方面的发展，从而引起智力低下的表现。智力低下通常通过标准化智力测验来评估，可以反映个体的认知水平，其严重程度从轻度到重度不等。
5.特殊面容
遗传代谢病中的一些基因突变可能会干扰面部骨骼的正常发育，导致特定的面容特征，如鼻梁扁平、眼距增宽等。特殊面容可能在出生时即存在，也可能随着年龄的增长逐渐明显，需要专业医生进行评估。
针对遗传代谢病的诊断，可以进行血氨基酸分析、尿有机酸测定、基因检测等实验室检查。治疗措施主要包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B6、左卡尼汀等药物。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检，同时关注任何异常体征的变化，以便及时处理并优化管理。
2024-03-10 10:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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