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遗传代谢病可以治吗

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遗传代谢病可以治吗

补充说明:遗传代谢病可以治吗

2024-10-08 10:03

遗传代谢病

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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

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遗传代谢病可控制,需早期干预。
由于这些疾病通常由基因突变引起,无法完全治愈,但通过早期诊断和干预,可以有效控制病情,减少并发症的发生。因此,对于遗传代谢病患者,及早发现并采取适当治疗措施是关键,以提高生活质量并延长寿命。

2024-10-08 12:02

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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