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黏多糖贮积症Ⅶ型怎么办
补充说明：黏多糖贮积症Ⅶ型怎么办
2024-08-25 00:21
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
黏多糖贮积症Ⅶ型可采取肝移植、骨髓移植、酶替代疗法等治疗措施。
1.肝移植
肝移植是针对黏多糖贮积症Ⅶ型的一种有效手段。其主要通过将健康肝脏植入患者体内来替换受损肝脏，从而减少尿液中硫酸皮肤素的积累。此方法适用于那些由于肝脏功能障碍导致尿液中硫酸皮肤素水平异常升高的患者。通过新肝脏的功能恢复，可以有效地降低尿液中的硫酸皮肤素含量。对于病情进展迅速、严重影响生活质量且无其他有效治疗方案的患者，肝移植可能是改善症状和延长生命的有效途径。
2.骨髓移植
骨髓移植是一种可能用于治疗黏多糖贮积症Ⅶ型的方法，通常涉及从供体处获取骨髓并将其注入患者的血液系统中。该方法旨在通过提供新的造血干细胞来修复受影响的细胞类型。这些干细胞能够产生正常功能的细胞，以取代储存过多黏多糖的细胞。骨髓移植适用于那些确诊为黏多糖贮积症Ⅶ型且没有其他有效治疗选择的儿童患者。它有望减缓疾病进程，提高生存质量。
3.酶替代疗法
酶替代疗法包括使用重组酶制剂，如阿加糖酶α，直接输注到患者体内，以补充缺失的酶活性。这种治疗方法利用了人体自身代谢机制，通过外源性提供缺失的酶，使身体能够分解沉积的黏多糖分子。这有助于减轻症状并延缓疾病的进展。酶替代疗法适合于那些确诊为黏多糖贮积症Ⅶ型但不适合接受其他治疗的患者，特别是那些有严重神经系统受累的患者。
除了上述专业医疗干预外，日常生活中应保持均衡饮食，增加富含维生素C的食物摄入，如柑橘类水果，以辅助维持身体健康。同时，定期监测尿液分析和肝肾功能指标也非常重要，以便及时发现并处理潜在的并发症。
2024-08-26 09:28
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本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
