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黏多糖贮积症怎么检查
补充说明：黏多糖贮积症怎么检查
2021-08-10 14:20
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李燚 副主任医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：熟悉妇产科常见病多发病的诊治，包括但不限于各种妇科肿瘤，尤其擅长各类妇科腔镜手术及辅助生殖技术。
提问
患者可能会出现外貌、内脏、骨骼、智力发育异常。出生时就是这样。在发育过程中，一岁后就会逐渐出现异常。面容变丑，如嘴变大、鼻子塌陷、眼睛距离变宽等。表现为反应迟钝和动作笨拙或语言落后等智力低下。脏器受到的主要影响为心脏肥大、肺动脉高压、肝脾硬化及明显的腹胀。呼吸道易反复感染，还可影响听力和视力的发展，并伴有骨骼畸形。如果有相关症状，应结合实验室检查、遗传学检查和染色体检查进一步诊断。
2022-06-30 08:58
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
利培酮口服液
1.用于治疗急性和慢性精神分裂症以及其它各种精神病性状态的明显的阳性症状（如幻觉、妄想、思维紊乱、敌视、怀疑）和明显的阴性症状（如反应迟钝、情绪淡漠及社交淡漠、少语）。也可减轻与精神分裂症有关的情感症状（如：抑郁、负罪感、焦虑）。对于急性期治疗有效的患者，在维持期治疗中，本品可继续发挥其临床疗效。 2.可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作，其表现为情绪高涨、夸大或易激惹、自我评价过高、睡眠要求减少、语速加快、思维奔逸、注意力分散或判断力低下（包括紊乱或过激行为）。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
