首页 > 内科 > 风湿免疫科 > 黏多糖贮积症
黏多糖贮积症
帖子筛选: 全部性别
  • 全部性别
全部人群
  • 婴儿
  • 儿童
  • 孕妇
  • 老年
  • 其他
  • 全部人群
240 个关于黏多糖贮积症的问题 我要提问
  • 黏多糖贮积症症状 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症的症状包括身高矮小、关节僵硬、皮肤粗糙、呼吸困难以及智力低下。由于该疾病可能影响多个系统,建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.身高矮小由于黏多糖贮积症患者体内缺乏某些水解酶,导致无法正常分解黏多糖蛋白,进而影响软骨细胞分化和生长,出现身材矮小的情况。身高矮小通常出现在儿童时期,表现为生长迟缓,可能伴有骨... [详细]

  • 黏多糖贮积症状 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症伴随黏液积聚、骨骼畸形、智力低下、听力障碍、呼吸困难等症状,通常由基因突变引起,需要到医院的遗传代谢科进行基因检测和相关实验室检查确诊。该病可能会影响生命质量,建议及时就医以便获得适当的治疗和管理。1.黏液积聚由于基因突变导致溶酶体酶缺乏,使黏多糖不能被分解代谢而在体内积累。这些物质会随着血液循环沉积于全... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎么治 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定水解酶的蛋白质分子来分解体内积累的黏多糖,减轻症状。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积,从而缓解相关临床表现。2.骨髓移... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎么治 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定水解酶的蛋白质分子来分解体内积累的黏多糖,减轻症状。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积,从而缓解相关临床表现。2.骨髓移... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎么治 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定水解酶的蛋白质分子来分解体内积累的黏多糖,减轻症状。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积,从而缓解相关临床表现。2.骨髓移... [详细]

  • 黏多糖贮积症如何治疗 (女)

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    黏多糖贮积症可以考虑采取基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。1.基因治疗基因治疗可通过将正常基因导入患者体内来纠正异常基因。例如,在黏多糖贮积症Ⅰ型中,可使用腺相关病毒载体将α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因导入患者的皮肤细胞。此方法通过提供缺失的正常基因来恢复正常的代谢途径,减少沉积物积累。由于是针对根本原因... [详细]

  • 黏多糖贮积症能不能治好 (女)

    杨旭斌

    杨旭斌 副主任医师

    擅长:糖尿病病和糖尿病心血管疾病,甲亢,垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症不能被彻底治愈。该疾病是由基因突变导致的溶酶体酶活性降低或缺失,致使黏多糖分解不全而在体内积累所致。这些黏多糖沉积在机体各器官、组织和细胞内,导致这些器官、组织和细胞的功能异常,进而引起相应的临床表现。由于黏多糖贮积症的病因是基因突变,因此目前尚无针对病因的治疗方法,也就无法实现根治。患者也可能出现听力下... [详细]

  • 黏多糖贮积症三型? (女)

    姚平静

    姚平静 主治医师

    擅长:全科

    武汉市普爱医院

    黏多糖贮积症三型通常发生在一岁时。这种病是遗传病。目前还没有根治的方法,神经疾病往往不可逆地发生,因此需要早期诊断和治疗。患有粘多糖症病变多以骨骼的病变为主,还可疲倦及中枢神经系统。特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏。

  • 黏多糖贮积症原因 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症一般指黏多糖贮积症VI型,是一种罕见的酸性糖蛋白疾病,主要是由于基因突变导致酸性糖蛋白不能正常代谢,从而引起一系列的临床症状。黏多糖贮积症VI型是由于编码黏多糖的基因发生突变,导致黏多糖不能正常代谢,在体内堆积,从而引起一系列的临床症状。黏多糖贮积症VI型的患者,临床上主要表现为面容特殊、关节僵硬、爪形手... [详细]

  • 黏多糖贮积症能活多久 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    轻型的黏多糖贮积症患者的存活时间可能接近正常预期,而重型则可能导致早期死亡。治疗及管理措施的有效性对寿命有显著影响。黏多糖贮积症是一组罕见的遗传性溶酶体贮积症,由于溶酶体酶的缺乏导致黏多糖不能被分解,从而在体内积累。如果患者患有黏多糖贮积症的类型为轻型,且及时接受了规范的治疗,如酶替代治疗或造血干细胞移植,患者的生存... [详细]

  • 黏多糖贮积症原因 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症一般指黏多糖贮积症,其原因一般是因为体内的黏多糖降解酶缺乏,导致黏多糖的代谢障碍所引起的。黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于患者体内的黏多糖降解酶缺乏,导致黏多糖的代谢障碍,从而引起一系列的临床症状。黏多糖贮积症可由父母双方遗传给患者,也可由患者自身突变基因遗传而来。大部分患者会在出生时就存在... [详细]

  • 黏多糖贮积症早期症状 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症的早期症状可能包括身高落后、关节僵硬、肌力下降、智力低下、听力障碍等,通常会伴随着生长发育迟缓。由于该疾病可能影响多个系统,建议及时就医以进行确诊和治疗。1.身高落后黏多糖贮积症是由于溶酶体酶缺陷导致的遗传性代谢疾病,影响多种生物活性分子的降解和再利用。其中,Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型等类型都可能会影响软骨细胞生长... [详细]

  • 黏多糖贮积症原因 (女)

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症一般是由于遗传因素、环境因素、饮食因素、药物因素、感染因素等原因所引起的,患者需要根据病因对症治疗。1、遗传因素黏多糖贮积症是一种溶酶体累积病,是由于溶酶体中酸性水解酶缺乏,导致黏多糖不能降解,使黏多糖在体内贮积,从而引起的疾病。患者可以在医生的指导下服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等药物进行治疗,可... [详细]

  • 黏多糖贮积症四型? (女)

    马新美

    马新美 主任医师

    擅长:系统性红斑狼疮、痛风、强直性脊柱炎、骨关节炎、类风湿关节炎、骨质疏松症等

    枣庄市立医院

    粘多糖贮积病4型是一种常染色体隐性遗传疾病,能在尿液中排出硫酸皮肤素。虽然生化缺陷是相同的,但临床表现和发病年龄各不相同。粘多糖贮积病4型也被称为高尔伯格综合征和葡萄糖醛酸酶缺乏症。其特点是智力正常或稍落后,骨骼变化,特殊特征,矮胖,肝脾肿大和疝气。

推荐医生 更多
  • 吕富靖 主任医师 提问

    首都医科大学附属北京友谊医院

  • 王淑艳 主任医师 提问

    烟台毓璜顶医院

  • 李红冬 副主任医师 提问

    深圳市宝安人民医院

  • 白玉焕 副主任医师 提问

    聊城市第二人民医院

  • 杨峰 副主任医师 提问

    七台河市人民医院