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黏多糖贮积症
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667 个关于黏多糖贮积症的问题 我要提问
  • 黏多糖贮积症3型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症3型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复正常代谢途径,减少黏多糖沉积,缓解相... [详细]

  • 黏多糖贮积症是怎么引起的

    刘一帆

    刘一帆 副主任医师

    擅长:中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮,强直性脊柱炎,类风湿关节炎,骨关节炎,痛风,产后风湿,骨质疏松等。

    聊城市人民医院

    黏多糖贮积症可能是因为胚胎在发育的过程中,体内的染色体出现异常引起的,也有可能是因为遗传因素导致的。该病症是一种染色体异常的隐性遗传病,会导致患儿出现生长和发育迟缓的情况,出现舌头增厚、多发性口臭、智力低下、毛发增多等症状。如果出现这种情况,建议患者在专业医生的指导下进行对症治疗。

  • 黏多糖贮积症状

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症伴随黏液积聚、骨骼畸形、智力低下、听力障碍、呼吸困难等症状,通常由基因突变引起,需要到医院的遗传代谢科进行基因检测和相关实验室检查确诊。该病可能会影响生命质量,建议及时就医以便获得适当的治疗和管理。1.黏液积聚由于基因突变导致溶酶体酶缺乏,使黏多糖不能被分解代谢而在体内积累。这些物质会随着血液循环沉积于全... [详细]

  • 黏多糖贮积症4型?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    粘多糖贮积病4型也被称为高尔伯格综合征和葡萄糖醛酸酶缺乏症。其特点是智力正常或稍落后,骨骼变化,特殊特征,矮胖,肝脾肿大和疝气。它是一种常染色体隐性遗传疾病,能在尿液中排出硫酸皮肤素。虽然生化缺陷是相同的,但临床表现和发病年龄各不相同。

  • 黏多糖贮积症是不是与遗传有关

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症通常由常染色体隐性遗传所致。黏多糖贮积症是由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病,当父母双方都携带致病基因时,会将基因传给子女,使其患病。此外,部分类型可能为X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传,需依据具体类型进行判断。如果家族中没有类似疾病史,则可能是散发病例,即患者自身突变导致的。此时,患者的父... [详细]

  • 黏多糖贮积症Ⅲ型寿命多少

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症Ⅲ型,也称为Sanfilippo综合征,是一种罕见的遗传代谢疾病,由特定酶的缺乏导致。该病主要影响脑部发育,导致智力低下、运动障碍和行为问题。寿命通常取决于病情严重程度及是否伴有并发症。轻度患者可能接近正常预期寿命,重度患者则可能需要额外医疗支持以延长生命。目前尚无治愈方法,但可通过物理治疗、语言疗法和行... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型基因治疗可以骨髓移植吗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型基因治疗后,通常不需要骨髓移植。黏多糖贮积症2型主要是因为溶酶体酶缺乏所致,而基因治疗通过纠正相关基因异常来发挥作用,因此无需额外使用骨髓移植。对于重症患者或有特定并发症者,可能需要考虑骨髓移植以改善病情进展。在实施任何治疗前,应评估患者的个体差异,并密切监测可能出现的副作用。定期的医学检查以及遵循医... [详细]

  • 黏多糖贮积症原因

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症一般是由于遗传因素、环境因素、饮食因素、药物因素、感染因素等原因所引起的,患者需要根据病因对症治疗。1、遗传因素黏多糖贮积症是一种溶酶体累积病,是由于溶酶体中酸性水解酶缺乏,导致黏多糖不能降解,使黏多糖在体内贮积,从而引起的疾病。患者可以在医生的指导下服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等药物进行治疗,可... [详细]

  • 儿童黏多糖贮积症能治好吗

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    儿童黏多糖贮积症无法治愈,但可通过药物治疗、骨髓移植等方法缓解症状。儿童黏多糖贮积症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致溶酶体酶活性降低或缺失,致使黏多糖在体内蓄积而引发的一系列临床表现。由于该病的病因是基因突变,因此无法通过常规手段治愈。但是,通过药物治疗如阿加糖酶E、尼可糖脂酶α等可以改善病情,减轻症状,而骨髓移植... [详细]

  • 黏多糖贮积症怎么治

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定水解酶的蛋白质分子来分解体内积累的黏多糖,减轻症状。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积,从而缓解相关临床表现。2.骨髓移... [详细]

  • 黏多糖贮积症症状

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    你好,黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。治疗上还没有什么有效的治疗药物和方法,都是采用对症用药的办法治疗。常表现为的智力不好,多动症、抽搐等,建议及早治疗,希望对你有所帮助。

  • 罕见病黏多糖贮积症四型患者?

    陆斌

    陆斌 副主任医师

    擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

    马鞍山市人民医院

    这种属于罕见病的案例全世界应该有很多吧,但是从发病率来讲的话就很少哦,你确诊了吗?没有的话可以去根底健康问一下,他们有这方面的专家,在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,妹妹粘多糖贮积症四型姐弟会不会有,尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿

  • 黏多糖贮积症v型能不能生孩子

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症V型患者通常不建议生育,因为该疾病可能遗传给下一代。黏多糖贮积症V型是一种遗传代谢疾病,主要是由基因突变引起的一种先天性的疾病,属于常染色体隐性遗传病,所以如果患者怀孕,其子女有25%的概率会遗传这种疾病。若患者已经患有黏多糖贮积症V型,则不建议生育,以避免将此遗传性疾病传递给后代。但如果是家族中无既往病... [详细]

  • 黏多糖贮积症是什么症状

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大和耳聋。1.骨骼畸形黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体代谢障碍疾病,由于溶酶体酶活性缺乏或缺陷,导致黏多糖无法正常降解,大量堆积在组织和器官中,从而引起骨骼畸形。由于黏多糖沉积在软骨、骨膜和骨髓等部位,会导致这些部位的结构异常,进而引起骨骼形态改变... [详细]

  • 黏多糖贮积症II型治疗药物

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症II型一般是指黏多糖贮积症II型综合征,黏多糖贮积症II型综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于基因突变,导致体内黏多糖降解酶缺乏,使得黏多糖在体内堆积而引起的疾病。治疗药物主要有青霉胺片、注射用硫酸长春新碱、艾替班特注射液、拉莫三嗪片、利妥昔单抗注射液等。1、青霉胺片青霉胺片是一种抗生素类药物,可... [详细]

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