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发病时间:不清楚
黏多糖贮积症4型?
补充说明:黏多糖贮积症4型?
2021-04-15 10:37
疝气 粘多糖贮积病4型 缺陷 肝脾肿大 综合征 葡萄糖 皮肤 骨骼
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精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征
提问
粘多糖贮积病4型也被称为高尔伯格综合征和葡萄糖醛酸酶缺乏症。其特点是智力正常或稍落后,骨骼变化,特殊特征,矮胖,肝脾肿大和疝气。它是一种常染色体隐性遗传疾病,能在尿液中排出硫酸皮肤素。虽然生化缺陷是相同的,但临床表现和发病年龄各不相同。
2022-09-16 13:37
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