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黏多糖贮积症v型能不能生孩子
补充说明：黏多糖贮积症v型能不能生孩子
a******W 2022-05-02 23:22
黏多糖贮积症 生孩子 黏多糖贮积症V型 生育 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症V型患者通常不建议生育，因为该疾病可能遗传给下一代。
黏多糖贮积症V型是一种遗传代谢疾病，主要是由基因突变引起的一种先天性的疾病，属于常染色体隐性遗传病，所以如果患者怀孕，其子女有25%的概率会遗传这种疾病。
若患者已经患有黏多糖贮积症V型，则不建议生育，以避免将此遗传性疾病传递给后代。但如果是家族中无既往病例，则可以考虑生育，需在专业医生指导下进行产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查。
黏多糖贮积症V型患者应关注生殖健康，并在计划怀孕时咨询遗传咨询师和内分泌科医生，评估风险并制定个性化管理方案。
2024-02-02 12:36
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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