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小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、骨骼疼痛、神经系统功能障碍,这些症状可能伴随其他临床表现,如果出现相关症状,建议及时就医以进行确诊和治疗。1.肝脾肿大肝脾肿大是因为戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚,导致这些器官体积增大。这是由于戈谢病基因突变引起的溶酶体酶缺乏,导致无法正常分解葡萄糖脑甘露聚糖-6-硫酸酯。... [详细]
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有戈谢细胞就是戈谢病的,戈谢病属于一类家族性糖脂蛋白代谢疾病,它是染色体隐性遗传性疾病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。它的主要发病原因是常染色体隐性遗传,主要症状包括生长发育落后于同龄人,甚至有倒退的情况同时肝脾可以进行性肿大,尤其是以脾大更明显。
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戈谢细胞是临床上诊断戈谢病的重要依据,戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞。有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞,它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血等疾病中,要注意鉴别。
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您好,根据你描述的情况来看,戈谢病主要临床表现为生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大,皮肤鱼鳞样改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病,有遗传的可能。需要做脾切除手术。
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戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病,一般可以使用酶替代疗法进行治疗。戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病,是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。戈谢病的患者由于酶活性降低,会导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑等组织中堆积,从而引起一系列的临床症状。患者会出现生长发育迟缓、面容改变、肝脾肿大、贫血、血小板减少等症状。戈谢病的患... [详细]
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食物禁忌:1。避免吃海鲜;2.避免吃油腻的食物;3.避免吃干粮。鱼翅属于鱼腥味很重的食物,不利于缓解高雪氏病中的激素代谢紊乱,也加重了原有的皮肤症状。应该吃新鲜淡水鱼。狗肉是一种温热的滋补食品,可以抑制身体的免疫功能,不利于炎症等疾病的消散,也应该减少或避免。应该吃新鲜的鱼。
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脐带血是可以治疗戈谢病的,在中国已经有了成功的案例了。目前治疗戈谢病一种是使用代谢酶治疗,但是这种方法非常的昂贵,一般的家庭根本承受不起。另外一种就是造细胞移植,从新建立患者的造血功能,会缺失的酶恢复正常工作。而脐带血里面就有再造干细胞。
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骨穿结果一般不能确诊戈谢病。骨穿是一种常见的检查方法,主要是用于诊断血液疾病,比如白血病、血小板减少性紫癜等。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,在骨髓中大量堆积,导致血液中的葡萄糖脑苷脂增多。骨穿只是一种检查方法,并不能确诊戈谢病。戈谢病患者早期可能会出现面色苍白、身体乏力、肝脾肿大等症状,严重时可能会出现骨痛、骨折等... [详细]
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戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症,主要累及多个器官系统,包括脾脏、肝脏等,其治疗需依据具体病情而定。戈谢病为常染色体隐性遗传疾病,由葡糖脑苷脂酶基因突变引起。这些基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性降低或缺失,使得葡糖脑苷脂不能被正常分解而在细胞内积累,形成特征性的“戈谢包涵体”。脾肿大、贫血、血小板减少... [详细]
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流鼻血在医学上称之为“鼻衄”。流鼻血的原因主要有:1、最常见的就是因为空气过于干燥使鼻腔内的黏膜蒸发.过快,进而导致鼻腔内的毛细血管破裂出血。2、患有鼻炎、鼻窦炎、鼻腔糜烂、鼻腔肿瘤等鼻部疾病而导致的。另外,高血压、血液病等其他方面的疾病也会引起流鼻血。3、年轻人流鼻血,还与运动过量、劳累过度有关有一定的关系。
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你好,你发生的情况属于脾虚证,请在医生指导下使用药物参苓白术散汤剂较好。
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戈谢病出现肝脾肿大多考虑是因为肝脾肿大是该疾病的主要临床表现,一般在疾病中后期会出现肝脾肿大的情况,需要积极配合医生治疗。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂代谢异常,在体内大量堆积,从而引起的疾病。患者在发病以后可能会出现肝脾肿大、面色苍白、贫血、生长发育迟缓等症状。建议... [详细]
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根据你的描述,脾切除可明显改善症状,β-葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗,对症治疗等。
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您好!戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种为常染色体隐性遗传病引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚,建议到大医院检查!祝您健康!
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患者你好,你的疾病需要注意防寒保暖必要时服用舒筋活血中成药物治疗。
戈谢病
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