小儿戈谢病可采取酶替代疗法、造血干细胞移植、脾切除术等治疗措施。1.酶替代疗法戈谢病患儿可遵医嘱使用葡糖脑苷脂酶制剂，如VPRIV、IMigalig等。这些药物通过口服给药，定期补充体内缺乏的酶。酶替代疗法是通过给予患者外源性酶来补充其体内缺失的酶，以改善症状并延缓疾病进展。这种治疗方式可以缓解神经系统、肝脏和骨骼系... [详细]

戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，可导致生长发育落后、肝脾肿大、意识改变、惊厥等症状。及时就诊血液内科诊治，在医生指导下采取针对性治疗措施，平时注意饮食调理，保证营养均衡，适当锻炼，增强体质。

您好，孩子肚子大有可能会是戈谢病，这个病会导致肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显。所以的话建议去医院进行相应检查会比较好，而目前这个病的诊断可以根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。希望能帮到... [详细]

戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病，发病率为1/10万-1/100万。戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的一种溶酶体贮积病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，导致葡萄糖脑苷脂酶活性降低或缺乏，造成肝、脾、骨骼、肺、心脏等器官出现病变，临床表现为生长发育迟缓、肝脾肿大、贫血、骨痛、呼吸困... [详细]

戈谢病骨髓移植治疗的成功率相对较高，一般在60%-80%，但具体的成功率还需要根据患者的病情、身体状况等进行综合判断。戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所致。戈谢病的患者常会出现脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等，严重时甚至会危及生命。对于病情较轻，且身体... [详细]

戈谢病骨髓移植治疗成功率在三成左右。骨髓移植是器官移植一种，将正常骨髓由静脉输入到患者体内，取代病变骨髓，重建患者造血功能和免疫功能，从而治疗某些疾病。骨髓移植后可提高疗效，改善预后，获得长期生存乃至根治。骨髓移植成功率受很多因素影响，如移植前疾病状态、植入过程是否顺利等。

戈谢病是常染色体隐性遗传病，常有脾大的表现。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状。目前主要是对症治疗，还不能够从病因治疗，要注意孩子的护理，饮食清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。忌辛辣刺激性食物。

戈谢病一般可以通过实验室检查、影像学检查、基因检测等方式检查出来。1、实验室检查实验室检查是通过抽血化验的方式进行检测，可以检查出血液中各种酶的水平，比如葡萄糖、半乳糖、甘露醇、尿素等，可以判断身体是否存在代谢障碍。2、影像学检查影像学检查通常可以通过CT、磁共振等方式进行检查，可以检查出神经系统是否存在病变，比如脑... [详细]

小儿戈谢病通常无法被脐带血治愈。虽然脐带血含有可替代患者异常骨髓的健康造血干细胞，但戈谢病是由于基因突变引起的溶酶体沉积病，不能仅依靠造血干细胞移植来纠正。此外，该疾病还涉及多种代谢紊乱，需要综合治疗策略。在极少数情况下，如果患者的免疫系统状态与脐带血匹配良好，并且无任何禁忌证，则可能考虑使用脐带血进行移植尝试。但是... [详细]

戈谢病一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞或培养来明确的。

你好，根据你说的情况，戈谢病是属于家族遗传的疾病，并且治愈的希望并不算太大，而且戈谢病的病人还有可能会遗传给下一代，但是戈谢病的病人是可以成家立室的，戈谢病的常见症状为不晓得怎么回事的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。诊断需结合临床症状、实验室检测及病理学检查等进行综合判断。得了戈谢病之后能成家... [详细]

你好，根据你的描述分析。戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病为染色体隐性遗传。是溶酶体沉积病中最常见的一种。主要临床表现就是生长发育落后，肝脾肿大，一时改变，惊厥等。通过抽血化验染色体可以做产前诊断。建议怀孕之前可以到医院抽血化验一下染色体，看看染色体有没有异常。如果染色体没有异常的话，应该问题不大，可以正常备孕。

孩子出现戈谢病，治疗起来是非常困难的。考虑孩子可能是因为脾大的原因造成的，也有可能会引起脾脏肿大的现象。在孩子仰卧位的时候或者采取侧卧位的时候，能够摸到孩子的脾脏边缘，出现肿大的肿块，而且多发生在体质瘦弱的人，尤其女性非常的多。

戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。戈谢病无特效药物疗法，很多病人在初中期或加减也可以用巴豆制霜。

戈谢病是一种罕见的先天性代谢性疾病，一般会发烧。由于基因突变，使体内葡糖脑苷脂酶的活性降低，从而减缓分解代谢，使葡萄糖脑苷脂在体内积累。而葡糖脑苷则通常容易导致心脏和肾脏等器官的功能受损，若是沉积在肺中，会导致肺间质纤维化。沉积在肝脏中，会导致肝脏肿大和肝衰竭。