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戈谢病能做产前诊断吗？
补充说明：戈谢病能做产前诊断吗？
a******W 2019-03-22 09:16
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精选回答(1)
居宝芹 主任医师 淮北矿工总医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤的诊治、女性不孕症的诊治、妇科微创手术、妇科及产科急危重病人的抢救、难产的处理、产科并发症及合并症的处理等。
提问
你好，根据你的描述分析。戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病为染色体隐性遗传。是溶酶体沉积病中最常见的一种。主要临床表现就是生长发育落后，肝脾肿大，一时改变，惊厥等。通过抽血化验染色体可以做产前诊断。建议怀孕之前可以到医院抽血化验一下染色体，看看染色体有没有异常。如果染色体没有异常的话，应该问题不大，可以正常备孕。
2019-03-22 09:50
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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