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戈谢病骨髓移植治疗成功率
补充说明：戈谢病骨髓移植治疗成功率
2021-08-07 19:50
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
戈谢病骨髓移植治疗成功率在三成左右。骨髓移植是器官移植一种，将正常骨髓由静脉输入到患者体内，取代病变骨髓，重建患者造血功能和免疫功能，从而治疗某些疾病。骨髓移植后可提高疗效，改善预后，获得长期生存乃至根治。骨髓移植成功率受很多因素影响，如移植前疾病状态、植入过程是否顺利等。
2021-10-14 14:32
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
