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戈谢病是什么病发病率
补充说明：戈谢病是什么病发病率
a******W 2021-10-22 21:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病，发病率为1/10万-1/100万。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的一种溶酶体贮积病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，导致葡萄糖脑苷脂酶活性降低或缺乏，造成肝、脾、骨骼、肺、心脏等器官出现病变，临床表现为生长发育迟缓、肝脾肿大、贫血、骨痛、呼吸困难、心力衰竭等症状。戈谢病的发病率较低，在全球发病率为1/10万-1/100万，我国的发病率约为1/10万-1/100万。戈谢病的患者可以在医生的指导下使用尼替西农胶囊、注射用门冬酰胺酶等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植进行治疗。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累。同时要注意个人卫生，勤换洗衣物，保持良好的心态，避免情绪激动，有利于身体恢复。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2021-10-23 00:33
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
