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小儿黑酸尿综合征是不是遗传因素
补充说明：小儿黑酸尿综合征是不是遗传因素
2024-06-14 11:01
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿黑酸尿综合征是常染色体隐性遗传病，与遗传因素密切相关。
该疾病的发生是因为酪氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致黑色素合成增加并积累。这种缺陷是由基因突变引起的，通常通过父母双方的遗传方式传递给子女。因此，如果父母中有一方或双方携带致病变异基因，则其子女有较高的患病风险。
部分情况下，环境因素也可能影响到黑色素的合成和代谢，但这种情况相对较少见。例如，在某些特殊条件下，如长期暴露于高浓度的酪氨酸环境中，可能会暂时影响黑色素的代谢，但这并不是遗传性疾病。
由于本病可能会影响儿童的身体发育和心理健康，建议家长密切观察孩子的身体变化，并定期带孩子进行体检。同时，避免食用富含酪氨酸的食物，如动物肝脏、豆类等，以减少黑色素的产生。若发现异常症状，应及时就医，接受专业医生的诊断和治疗。
2024-06-14 13:45
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小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
多发人群：尿黑酸氧化酶的先天性缺乏者
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 3000元）
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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