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小儿黑酸尿综合征是怎么引起的
补充说明：小儿黑酸尿综合征是怎么引起的
2024-08-24 22:35
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿黑酸尿综合征可能是由基因突变、酪氨酸代谢途径酶缺陷、黑酸积累等引起的。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变，导致黑酸尿综合征的遗传特征。由于基因突变，患儿无法正常代谢酪氨酸，从而引发一系列症状。由于该疾病是遗传性疾病，因此无法通过药物治疗。但可以通过基因治疗来改善症状，如使用基因编辑技术CRISPR-Cas9对突变基因进行修复。
2.酪氨酸代谢途径酶缺陷
酪氨酸代谢途径酶缺陷是指影响酪氨酸转化为其他化合物的酶缺乏，导致黑酸积累和尿液变黑。这是由于酶的缺乏导致酪氨酸不能正常代谢，从而在体内积累。针对酪氨酸代谢途径酶缺陷，可以使用酪氨酸合成酶抑制剂来减少酪氨酸的产生，如使用苯丙酮酸盐来抑制酪氨酸合成酶。
3.黑酸积累
黑酸积累是指由于酪氨酸代谢途径酶缺陷导致的黑酸在体内大量积聚，从而引起尿液变黑和其他症状。这是由于酪氨酸不能正常转化为其他化合物，导致黑酸在体内积累。针对黑酸积累，可以使用药物来促进黑酸的排泄和代谢，如使用利尿剂和电解质平衡剂来促进尿液排出。
由于小儿黑酸尿综合征可能影响生长发育和骨骼健康，建议定期进行身高、体重和骨密度检查。此外，避免食用含有大量酪氨酸的食物，如豆类、坚果和某些蔬菜，以减少黑酸的产生。
2024-08-26 09:13
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小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
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