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先天性肾上腺皮质增生症会自愈吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症会自愈吗
2024-10-08 09:42
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黄兆辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：普通内科
提问
先天性肾上腺皮质增生症不会自愈。
这是一种遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致皮质激素合成障碍，从而引发一系列临床表现。由于其病因是基因突变，而非后天因素，因此无法通过自身修复或免疫反应消除，需要通过药物治疗和定期监测来控制病情。
2024-10-08 11:57
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
