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苯丙酮尿症的症状
补充说明：苯丙酮尿症的症状
2024-07-12 17:02
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蒋伏松 主任医师 上海市第六人民医院 三甲
擅长：糖尿病急性并发症和并存症、糖尿病足病、胰岛素泵及动态血糖监测系统的使用、重症甲亢及甲状腺相关眼病。
提问
苯丙酮尿症的症状包括尿液有鼠尿味、智力发育迟缓、皮肤白皙。
1.尿液有鼠尿味
苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸含量增加，这些物质在分解时会产生一种类似于鼠尿的特殊气味。该症状主要表现为患者的尿液散发出类似鼠尿的特殊气味，通常在疾病早期即可出现。
2.智力发育迟缓
苯丙酮尿症会影响脑部神经元的正常发育，导致智力发育迟缓。这是因为苯丙氨酸是合成神经递质的重要前体，缺乏苯丙氨酸会导致神经递质合成不足，进而影响大脑功能。智力发育迟缓主要表现为患者的认知、学习和适应能力低于同龄人，可能伴随语言和运动发育迟缓。
3.皮肤白皙
由于苯丙氨酸代谢异常，导致黑色素合成减少，从而影响皮肤色素的形成。苯丙氨酸是酪氨酸合成黑色素的重要前体，缺乏苯丙氨酸会导致黑色素合成不足，使皮肤颜色变浅。皮肤白皙是苯丙酮尿症患者常见的症状之一，表现为皮肤颜色较白皙，可能伴有毛发变黄。
建议进行血液氨基酸分析、DNA检测等检查以确诊苯丙酮尿症。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食和补充营养素。患者应避免高蛋白食物如牛奶、鸡蛋等，并定期监测血液中苯丙氨酸水平。同时，家长应密切关注孩子的生长发育情况，并及时就医进行干预和治疗。
2024-07-12 17:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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