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先天性肾上腺皮质增生症是什么意思严重吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是什么意思严重吗
2024-06-14 10:52
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症是一种由21-羟化酶缺乏引起的遗传性疾病，会导致雄激素水平升高，病情严重程度因个体差异而异。
先天性肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍，使雄激素水平升高，进而引发一系列症状。该疾病的严重程度取决于酶缺陷的程度，轻度缺陷可能导致轻微的症状，而重度缺陷则可能导致严重的并发症，如高血压、电解质紊乱等。因此，该疾病的严重性需要通过详细的实验室检查和临床评估来确定。
部分患者可能因为基因突变或药物影响出现假性醛固酮增多症，此时可能会有低血钾的表现，但通常不会发展为先天性肾上腺皮质增生症。
建议定期监测血压、电解质水平，并遵循医生的治疗方案，包括使用氢化可的松或其他替代疗法。同时，保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动和充足休息，有助于改善病情和减少并发症的发生。
2024-06-14 13:43
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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