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小儿巨大血小板综合征可不可逆转呢
补充说明：小儿巨大血小板综合征可不可逆转呢
2024-05-24 14:23
小儿巨大血小板综合征 遗传性凝血因子 出血性疾病 出血倾向 出血
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿巨大血小板综合征无法逆转。
小儿巨大血小板综合征是遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，由于基因突变引起凝血因子合成障碍，导致凝血功能异常，从而引起出血倾向。这种疾病是由于基因突变引起的凝血因子缺乏，因此无法通过治疗来纠正，所以无法逆转。
虽然小儿巨大血小板综合征不能被逆转，但可以通过输注凝血因子替代疗法、血小板输注等方法控制病情，减少出血风险。
患者需要定期监测血小板计数和凝血功能，并按医嘱接受治疗。对于有家族史者，应做好遗传咨询与产前诊断工作。
2024-05-24 16:40
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巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
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