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小儿巨大血小板综合征是否需要治疗呢
补充说明：小儿巨大血小板综合征是否需要治疗呢
2024-05-24 14:23
小儿巨大血小板综合征 综合征 遗传性凝血因子 出血性疾病 巨球蛋白血症
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿巨大血小板综合征需要治疗。
该综合征是由于遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，需要针对巨球蛋白血症进行治疗以控制病情进展。治疗方案可能包括化疗或造血干细胞移植等方法，具体措施应由医生根据患者具体情况制定。
如果患儿存在轻微出血症状且无需紧急处理时，可遵医嘱使用维生素K1注射液、人纤维蛋白原等止血药物进行治疗。
在考虑治疗前，建议咨询专业血液科医师，评估患儿的具体病情和身体状况，制定个体化的治疗计划。同时，家长应注意监测孩子的出血情况，并避免剧烈活动以减少出血风险。
2024-05-24 16:40
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巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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