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小儿巨大血小板综合征是不是遗传病的一种
补充说明：小儿巨大血小板综合征是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:23
小儿巨大血小板综合征 遗传病 缺陷 常染色体隐性遗传病 发育
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿巨大血小板综合征是遗传病的一种，因为其与特定的基因突变有关，具有家族聚集性和遗传性等特点。
小儿巨大血小板综合征是由于遗传性血小板功能缺陷导致的疾病，属于常染色体隐性遗传病。其遗传机制涉及多个基因的突变，如血小板膜糖蛋白基因等，这些基因的突变会导致巨核细胞发育异常，进而影响血小板的生成和功能。由于父母双方都携带致病基因，子女患病的风险会增加。
虽然小儿巨大血小板综合征通常是由遗传因素引起的，但并非所有病例都是如此。有些情况下可能是由获得性因素造成的，例如感染、药物副作用或某些系统性疾病。
对于小儿巨大血小板综合征，应加强遗传咨询和家系分析，以减少误诊和漏诊。同时，在日常生活中，应注意避免剧烈运动以及受伤后及时处理伤口，以降低出血风险。
2024-05-24 16:40
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巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
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