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遗传代谢病怎样才能检查出来
补充说明：遗传代谢病怎样才能检查出来
2024-08-19 12:39
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
遗传代谢病可以通过基因检测、血生化检查、尿液有机酸分析等方法进行检查。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在特定的遗传突变或缺陷，从而诊断遗传代谢病。如果检测结果显示存在与遗传代谢病相关的基因变异，则可确诊为该疾病。但需要注意的是，某些变异可能是正常变异，不会导致疾病。
2.血生化检查
通过血液中的各种化学物质浓度来评估身体功能，包括肝肾功能、电解质水平等，有助于发现潜在的代谢紊乱。若检查结果提示某项指标异常，如低血糖、高乳酸血症等，可能暗示存在某种遗传代谢病，需进一步确认。
3.尿液有机酸分析
尿液有机酸分析是通过对尿液中有机酸的测定，以了解体内代谢情况的一种方法，对于一些涉及有机酸代谢的遗传代谢病有诊断价值。如果检测到特定的有机酸增多，如丙酮酸、甲基丙二酸等，可能表明存在相应的遗传代谢病，需要进一步确认。
在接受以上检查时，应保持放松心态，避免过度焦虑。同时，建议患者在检查前一天晚上10点后禁食，次日早晨空腹进行检查，以确保结果准确性。
2024-08-19 13:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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