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遗传代谢病检查什么
补充说明：遗传代谢病检查什么
2024-07-12 17:16
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传代谢病检查通常包括血常规、尿常规、肝功能检查等。
1.血常规
血常规检查可以检测血液中的红细胞、白细胞和血小板数量，这些指标与遗传代谢病的某些表现相关。如果血常规显示白细胞或血小板计数异常，可能表明患者存在某些遗传代谢病，但不能确诊。此时应进一步进行其他检查以确定具体疾病类型。
2.尿常规
尿常规检查可以检测尿液中的蛋白质、葡萄糖、酮体等成分，这些指标与遗传代谢病的某些症状有关。如果尿常规显示蛋白质或葡萄糖异常，可能表明患者存在某些遗传代谢病，如肾病或糖尿病。但同样需要进一步检查以确诊。
3.肝功能检查
肝功能检查可以评估肝脏的代谢和解毒功能，而遗传代谢病会影响肝脏的正常功能。如果肝功能检查显示转氨酶升高或其他指标异常，可能表明患者存在某些遗传代谢病，如肝豆状核变性或溶酶体贮积症。这些结果需要进一步确认和治疗。
在进行遗传代谢病检查前，患者应避免服用任何可能影响血液、尿液或肝脏功能的药物，并保持良好的饮食和作息习惯。
2024-07-12 17:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
