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先天性肾上腺皮质增生症状能治愈吗
补充说明:先天性肾上腺皮质增生症状能治愈吗
2024-05-24 14:12
肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 皮质醇 醛固酮
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先天性肾上腺皮质增生症的症状通常可以通过药物治疗来控制,但难以完全治愈。
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成相关酶类缺乏所致,导致皮质醇和醛固酮分泌不足,引起雄激素增多,进而出现一系列临床表现。虽然通过糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗可以缓解症状,但无法改变基因突变导致的酶缺乏,因此难以实现完全治愈。
患者还可能出现生长迟缓、体毛增多等现象,这些症状也与肾上腺皮质功能异常有关。针对不同的病因,可能需要采用个体化的治疗方案,以改善病情。
先天性肾上腺皮质增生症需定期监测电解质平衡和血压水平,并在医生指导下调整用药剂量。对于存在肾上腺危象风险者,应备有急救药品,并随时做好应急准备。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见