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先天性无转铁蛋白血症是不是缺铁引起的
补充说明:先天性无转铁蛋白血症是不是缺铁引起的
2024-05-24 14:14
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
先天性无转铁蛋白血症不是缺铁引起的,而是由于基因突变导致体内无法合成或表达足够的转铁蛋白。
先天性无转铁蛋白血症是因为基因突变导致转铁蛋白的合成受阻,使铁无法被有效地转运和利用,从而引起铁代谢障碍。这种情况下,虽然血液中的铁含量可能较低,但并非由于摄入不足或利用障碍所致,而是由于铁的转运和利用出现了问题。
除了铁缺乏外,还有其他原因可能导致贫血,例如巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血等。这些疾病也可能影响红细胞的生成和功能,导致贫血症状。
对于先天性无转铁蛋白血症患者,需要定期监测铁水平,并通过口服或注射铁剂来补充铁;同时,应避免使用铁螯合剂如去铁胺,以减少铁沉积在组织中。
2024-05-24 16:39
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
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