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先天性无转铁蛋白血症怎么办
补充说明：先天性无转铁蛋白血症怎么办
2024-08-24 22:30
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
先天性无转铁蛋白血症可以通过红细胞生成素治疗、铁剂补充、输血治疗等措施进行治疗。
1.红细胞生成素治疗
红细胞生成素是一种通过皮下注射给药的生长因子，如重组人促红细胞生成素。此治疗可刺激骨髓产生更多的红细胞，从而改善贫血症状。适用于因缺乏转铁蛋白导致的红细胞减少。对于部分患者，尤其是那些无法耐受口服铁剂的患儿，红细胞生成素可以作为辅助治疗手段。
2.铁剂补充
铁剂补充通常采用口服形式，如硫酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等。铁是合成血红蛋白的重要元素，补充铁剂有助于纠正缺铁引起的贫血。适用于由于体内缺乏铁而导致的转铁蛋白合成不足。对于轻至中度贫血且能够接受口服铁剂的患者，铁剂补充是主要的治疗策略。
3.输血治疗
输血治疗包括定期静脉输注浓缩红细胞，以提高血液中的红细胞数量。输血可以直接提供所需的红细胞，迅速缓解贫血症状。适用于严重贫血或需要快速恢复血容量的情况。当患者的贫血程度较重或伴有其他并发症时，输血可能是必要的应急措施。
针对先天性无转铁蛋白血症，应遵循医嘱进行治疗，同时注意饮食均衡，增加富含铁质的食物摄入，如瘦肉、豆类等，以支持身体正常功能。
2024-08-26 09:13
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
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