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先天性无转铁蛋白血症可否治愈呢
补充说明：先天性无转铁蛋白血症可否治愈呢
2024-05-24 14:14
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
先天性无转铁蛋白血症无法治愈。
先天性无转铁蛋白血症是由于基因突变导致的遗传性疾病，不存在异常基因的修复，因此无法治愈。该疾病需要终身管理，定期监测铁代谢指标，并根据医生指导进行治疗调整。
对于非遗传性的铁代谢紊乱，如缺铁性贫血或铁利用障碍性贫血，在纠正原发病后，可能不需要长期使用铁螯合剂。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的铁、叶酸和其他必需营养素，以支持红细胞生产和维持健康。必要时，应在医师指导下服用补铁制剂或其他相应药物。
2024-05-24 16:39
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
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