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先天性无转铁蛋白血症如何治疗好得快
补充说明：先天性无转铁蛋白血症如何治疗好得快
2024-09-01 23:40
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王磊 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：本是从事血液良恶性疾病诊治十年余，尤其淋巴瘤、白血病和骨髓瘤方面，在造血干细胞移植和免疫治疗方面经验丰富。
提问
先天性无转铁蛋白血症可以通过静脉铁剂补充、红细胞生成素治疗、输血治疗等措施进行治疗。
1.静脉铁剂补充
静脉铁剂如蔗糖铁注射液、葡萄糖酸亚铁口服溶液等，通过静脉滴注的方式给予患者。这些铁剂可以迅速增加血液中的铁含量，促进红细胞合成。由于患者无法正常吸收食物中的铁元素，因此需要直接提供铁离子以满足身体需求。适用于因遗传因素导致的长期缺铁状态，可改善贫血症状并提高生活质量。
2.红细胞生成素治疗
红细胞生成素如重组人重组人促红素注射液(CHO细胞)，通常通过皮下注射给药，根据患者的体重计算剂量。此药物能够刺激骨髓产生新的红细胞，从而纠正贫血。对于缺乏转铁蛋白的患者来说，它能有效提升红细胞数量。适用于伴有严重贫血的先天性无转铁蛋白血症患者，在医生指导下使用。
3.输血治疗
输血治疗包括定期输注洗涤红细胞，确保输入的红细胞不含铁蛋白。输血可以快速缓解贫血症状，为机体提供必要的氧气运输能力。对于病情较重或有急性并发症的患者，是重要的支持手段。当患者出现严重的贫血症状时，或者存在生命威胁的情况，如心力衰竭等，应立即考虑输血治疗。
此外，日常生活中应注意均衡饮食，适当摄入富含铁质的食物，如瘦肉、豆类等，有助于维持正常的生理功能。同时，定期监测血液指标，及时调整治疗方案，是管理先天性无转铁蛋白血症的关键。
2024-09-02 10:49
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
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