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足底血苯丙氨酸高一定有问题吗
补充说明：足底血苯丙氨酸高一定有问题吗
2024-09-25 17:01
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王毅飞 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼
提问
足底血苯丙氨酸高不一定是病。
足底血苯丙氨酸检测是新生儿苯丙酮尿症筛查的一种方法，苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，但苯丙氨酸水平升高也可能是由于其他原因，如饮食或药物影响。因此，如果足底血苯丙氨酸检测结果异常，需要进一步的医学评估和确诊，以确定是否为苯丙酮尿症或其他疾病。
2024-09-25 18:20
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
