发病时间：不清楚
足底血苯丙氨酸高一定有问题吗
补充说明：足底血苯丙氨酸高一定有问题吗
2024-09-25 17:01
我要咨询
精选回答(1)
王毅飞 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：糖尿病 甲状腺功能亢症 甲状腺相关性突眼
提问
足底血苯丙氨酸高不一定是病。
足底血苯丙氨酸检测是新生儿苯丙酮尿症筛查的一种方法，苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，但苯丙氨酸水平升高也可能是由于其他原因，如饮食或药物影响。因此，如果足底血苯丙氨酸检测结果异常，需要进一步的医学评估和确诊，以确定是否为苯丙酮尿症或其他疾病。
2024-09-25 18:20
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
健康问答
